專利名稱：檢測午-黑二氏綜合征的基因芯片的制作方法
技術領域：
本發明涉及一種生物技術領域的基因芯片，更具體的，本發明是一種檢測午-黑二氏綜合征(Wolf-Hirschhorn綜合征)的基因芯片。
背景技術：
午-黑二氏綜合征(Wolf-Hirschhorn綜合征)是由包括4ρ16· 3在內的4號染色體末端缺失而導致的一種罕見的染色體疾病。大部分為新發缺失，只有約10% -15%的患者是由父母的染色體平衡易位而導致，新生兒發生率約為1/50000-1/20000。WHS主要的臨床表現包括典型的面部特征(希臘頭盔樣外觀)、智力障礙、宮內或生后生長發育遲緩、肌張力低下、癲癇發作等。有的患者還合并小頭畸形、牙齒發育不良、耳前皮贅、小領及內臟器官崎形等。患者臨床表現的差異與4ρ缺失片段的大小有關。當缺失小于3. 5Mb時,患者只
有較輕的臨床表型，當缺失5-18Mb時，臨床表型比較典型，當缺失超過22-25Mb時，患者臨床表型非常嚴重以至于難以診斷其為WHS。WHS關鍵區定位于4pl6. 3 一個200kb范圍的區域,距4p末端約I. 9Mb，包括WHSCRl和WHSCR2兩個可能的關鍵區，其內有WHSCRl和WHSCR2兩個候選基因，絕大多數患者都包括了該關鍵區的缺失。但也有少數WHS患者其缺失區域在已知關鍵區外，可能存在導致WHS表型的其它關鍵區或相關基因。常用的檢測手段包括核型分析、FISH(檢出率> 95% )、基因芯片技術等，可以對4p缺失區間進行精確定位。但目前尚無一種快速、低成本、大通量和自動化檢測午-黑二氏綜合征(Wolf-Hirschhorn綜合征)的基因突變的方法。比較基因組雜交(CGH)芯片分析技術是一種突破性技術，能夠支持研究人員通過微陣列準確研究與疾病有關的染色體的變化。比較基因組雜交(CGH)芯片分析的原理是在一張芯片上用兩份標記不同熒光素的樣品(檢測樣品和對照樣品)同時進行雜交，從而快速而又直觀地檢測實驗樣品和對照樣品之間基因組DNA的拷貝數量的差異。CGH應用于疾病遺傳學的研究，可以提供一個全基因組的掃描圖，提示樣本DNA在整個染色體組的哪個特定位置存在擴增或缺失，那些發生擴增的區域，極有可能存在致病基因，而缺失區域即可能包含一些抑制基因。
發明內容
本發明的目的在于克服現有技術的不足，提供一種檢測午-黑二氏綜合征(Wolf-Hirschhorn綜合征)的基因芯片。本發明的診斷芯片操作步驟簡單，檢測特異性高，穩定性好，時間短，成本低。本發明是通過以下技術方案實現的,本發明涉及一種檢測Wolf-Hirschhorn綜合征的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探針，其中探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列。所述片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發明中，所述的探針編號及序列如表I所示，
權利要求
1.一種檢測午-黑二氏綜合征的基因芯片，其特征在于，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上，所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按權利要求I所述的檢測午-黑二氏綜合征的基因芯片，其特征在于，所述的片基選自載玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.權利要求I的基因芯片在檢測午-黑二氏綜合征的基因突變中的用途。
全文摘要
本發明屬基因芯片領域，涉及一種檢測午-黑二氏綜合征的基因芯片。本發明所述的基因芯片，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上；其中，所述的探針為SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發明所述的基因芯片操作步驟簡單、檢測特異性高、穩定性好、時間短、成本低，可快速、低成本、大通量和自動化檢測午-黑二氏綜合征基因突變。
文檔編號C12Q1/68GK102888448SQ20111020422
公開日2013年1月23日 申請日期2011年7月20日 優先權日2011年7月20日
發明者李笑天, 賀林, 郭奇桑, 秦勝營, 龔小會, 吳茜 申請人:復旦大學附屬婦產科醫院