專利名稱：一種檢測史密斯-馬吉利綜合征的基因芯片的制作方法
技術領域：
本發明屬基因芯片領域,涉及一種檢測史密斯-馬吉利(Smith-Magenis)綜合征綜合癥的基因芯片。
背景技術：
Smith-Magenis綜合癥是一種能導致嚴重學習障礙和多動癥以及異常型睡眠的先天性疾病，患者同時伴有17號染色體pi I. 2區域的缺失。據報道，每25000名兒童中有一人患有先天Smith-Magenis綜合癥。當前，有科學家們懷疑Smith-Magenis可能是由于Perl基因缺失所致；所述的Perl基因位于17號染色體缺失區域的外面，可能是附近一個基因缺失改變了表達Perl的途徑，且破壞了 Perl的周期，因此改變了患者的晝夜節律。此外，Smith-Magenis綜合癥的臨床表現還包括自我傷害行為、痛閾低下，褪黑素分泌異常，喜將外物插入身體有孔部位，易怒等。Smith-Magenis綜合癥大多數為散發病例，少數為家族性遺傳；大多數患者發生17pll. 2雜合性缺失，典型缺失區間大小為3. 5Mb左右。目前，臨床診斷Smith-Magenis綜合癥主要依據患者的特征性表現，患者痛閾、褪黑激素水平測定和神經行為檢查均有助于臨床診斷；此外，臨床中還采用遺傳學診斷來檢測Smith-Magenis綜合癥，所述的遺傳學診斷主要應用FISH技術特異性檢測RAIl基·因，其檢出效率達到95-100%。但是，目前尚無一種快速、低成本、大通量和自動化檢測Smith-Magenis綜合癥基因突變的方法。比較基因組雜交(CGH)芯片分析技術是一種突破性技術，能支持研究人員通過微陣列準確研究與疾病有關的染色體的變化。所述的比較基因組雜交(CGH)芯片分析的原理是在一張芯片上用兩份標記不同熒光素的樣品(檢測樣品和對照樣品)同時進行雜交，從而快速而又直觀地檢測實驗樣品和對照樣品之間基因組DNA的拷貝數量的差異。CGH應用于疾病遺傳學的研究，可提供一個全基因組的掃描圖，提示樣本DNA在整個染色體組的哪個特定位置存在擴增或缺失在所述的發生擴增的區域，極有可能存在致病基因，而缺失區域即可能包含一些抑制基因。
發明內容
本發明的目的在于克服現有技術的缺陷和不足，提供一種檢測檢測史密斯-馬吉利綜合征綜合癥的基因芯片。本發明所述的檢測史密斯-馬吉利(Smith-Magenis)綜合癥的基因芯片,其特征在于，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上，其中，所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列；所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發明中，所述的探針的編號及序列如表I所示，表I
權利要求
1.一種檢測史密斯-馬吉利綜合征綜合癥的基因芯片，其特征在于，包括片基和探針， 所述的探針固定在片基上，所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按權利要求I所述的檢測史密斯-馬吉利綜合征綜合癥的基因芯片，其特征在于，所述的片基選自載玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.權利要求I的基因芯片在檢測史密斯-馬吉利綜合癥基因突變中的用途。
全文摘要
本發明屬基因芯片領域，涉及一種檢測史密斯-馬吉利綜合征的基因芯片。本發明所述的基因芯片，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上；其中，所述的探針為SEQID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發明所述的基因芯片操作步驟簡單、檢測特異性高、穩定性好、時間短、成本低，可快速、低成本、大通量和自動化檢測史密斯-馬吉利綜合癥基因突變。
文檔編號C12Q1/68GK102888449SQ20111020425
公開日2013年1月23日 申請日期2011年7月20日 優先權日2011年7月20日
發明者李笑天, 賀林, 郭奇桑, 秦勝營, 龔小會, 吳茜 申請人:復旦大學附屬婦產科醫院