常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒的制作方法

本發明涉及醫學分子生物學檢測技術領域，是一種用于檢測常染色體顯性遺傳型多囊腎病的試劑盒。

背景技術：

多囊腎(polycystic kidney disease, PKD),是人類最常見的遺傳性腎病之一,其在全世界發病率約為1/1000 1/400，主要病理特征是雙腎廣泛形成囊腫，囊腫進行性長大，最終破壞腎臟的結構和功能，并可累及肝臟、心血管等許多器官。發病年齡一般在30-40歲，60歲患者中，50%以上進入終末期腎衰竭，占終末期腎衰竭病因的10%左右。血透病人中約2.7%由于ADPKD (常染色體顯性遺傳性多囊腎病)引起，腹透病人中約3.8%由于ADPKD引起。歐美國家和我國上海地區的血液透析患者資料數據庫均顯示，PKD是導致終末期腎病的第4位病因。美國PKD患者每年有近17000人進入終末期腎衰，醫療費用高達6億美兀。隨著分子及細胞生物學技術的進步，ADPKD在基因研究、發病機制及診斷等研究方面均已取得重要進展，但現代醫學對其治療仍缺乏理想的治療手段。作為基因突變導致的遺傳性疾病，治療ADPKD的理想方法是采用正常基因替換突變基因，糾正蛋白功能異常，但目前尚無法實現。目前臨床治療重點在于治療并發癥，緩解癥狀，保護腎功能，但很難有效延緩疾病進展，西醫治療目前缺乏有效治療藥物。因此尋找有效延緩疾病進展的措施成為研究重點。

技術實現要素：

針對以上技術問題，本發明的目的在于提供一種檢測方便適用、檢測率高的常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒。

本發明的具體技術方案如下：常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒，包括紫外線燈管和、電泳槽、槽蓋、電源正極、電源負極，其特征在于：兩個紫外線燈管設置在槽蓋上，電源正極和電源負極分別設置在電泳槽的兩側，試劑盒上下左右前后6個壁均為透明有機玻璃。

本發明，能直接測出常染色體顯性遺傳型多囊腎病致病基因的突變位點和突變類型，為及早防治該病，擺脫致病基因在受累家系世代間的傳遞提供了有效途徑。

附圖說明

圖1為本發明的結構示意圖。

具體實施方式

由圖1知，常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒，由紫外線燈管1、電源負極2、盒體3、電源正極4、電泳槽5、槽蓋6組成，兩個紫外線燈管1設置在槽蓋6上，電源負極2和電源正極4分別設置在電泳槽5的兩側，所述的盒體3上下、左右、前后6個壁均為透明的有機玻璃。

使用本發明進行APKD基因治療診斷的步驟是：

1、提取DNA：采用先進的工藝提取要受檢測人的DNA；

2、對DNA進行限制性酶切；

3、對經過限制性酶切的DNA進行電泳；

4、對探針(probe)進行非放射形標記；

5、用探針(probe)對電泳DNA進行雜交；

6、用紫外線燈管光源1進行熒光顯示雜交結果并且照相；對潛在病人家系進行RFLP分析得出診斷結果。